"Entelektüel yetersizliğe" sebep olan yeni bir gen bulundu

Türk araştırmacıların akraba evliliği sonucu daha sık görülebilen yeni bir zihinsel yetersizlik aday geni tespit ettiği çalışma 06 Ağustos 2020’de "Journal of Human Genetics" adlı dergide yayımlandı. Prof. Dr. Çağlayan yaptığı açıklamada, "yeni gen" tanımlanan ailede akraba evliliğinden kaynaklı 4 hasta bireyin mevcut olduğunu belirtti. Entelektüel yetersizlik, entelektüel gelişim bozukluğu ya da toplumda daha yaygın bilinen ismiyle "zeka geriliği"nin 18 yaştan önceki gelişimsel periyotta ortaya çıkan, bozulmuş zihinsel fonksiyon ve adaptif davranışlarda yetersizlik ile karakterize olduğunu aktardı. "Entelektüel yetersizlikte klasik genetik tanı yöntemleri ile tanı alamayan hastaların, yeni genetik teknolojiler kullanılarak ortalama yüzde 50'sinde genetik bir sebep tespit edilebilmekte, böylece genetik danışma verilebilmekte hatta ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanabilmekte. Yeni genlerin bulunması entelektüel yetersizlik tedavisi için yeni ilaç hedeflerinin tespitine de yol açabileceği gibi zekadaki normal varyasyonun anlaşılabilmesine de yardımcı olabilmekte." ifadelerini kullanan Çağlayan, entelektüel yetersizliğin tüm dünyada yüzde 1-3 sıklıkta görüldüğünü belirterek entelektüel yetersizliğin genetik ve genetik olmayan birçok sebebi bulunduğuna dikkati çekti ve genetik olarak yaklaşık 1396 gen ve ilişkili yaklaşık 2000 hastalık bulunduğunu kaydetti.
Çalışmanın yapıldığı Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Ayfer Ülgenalp de, Anabilim Dalımızda ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde (DEGETAM) son genetik teknolojilerle entelektüel yetersizlik dahil birçok hastalığın genetik sebebinin araştırılarak, multidisipliner yaklaşımla hastalıkların tanı, mümkünse tedavi ve takibinin de yapılmakta olduğunu bildirdi.